SÍNDROME DE ANGELMAN

A Síndrome de Angelman (S.A) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas.

O diagnóstico é em geral estabelecido por geneticista ou neurologista, e baseia-se em elementos clínicos, especialmente o retardo no desenvolvimento neuromotor, a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares. Nas crianças que já adquiriram a marcha, chama a atenção o andar bastante desequilibrado, com as pernas abertas e com os membros superiores afastados do corpo, como se tentando melhorar o equilíbrio, acompanhado de movimentos trêmulos e imprecisos. O comportamento caracteriza-se por expansividade e riso fácil e frequente. A comunicação é bastante prejudicada, com a capacidade de expressão pela fala muito reduzida. A S.A. pode ser confundida com deficiência mental de causa indeterminada, autismo infantil ou paralisia cerebral.

Além do quadro clínico, alguns exames podem contribuir para o diagnóstico de S.A. O EEG, avaliado por neurofisiologista com experiência nesta doença, poderá mostrar alterações fortemente sugestivas da S.A. Os exames de imagem do crânio, como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, são normais ou apresentam alterações pouco específicas, pouco contribuindo para o diagnóstico de S.A. Os exames genéticos são particularmente importantes, sendo que em aproximadamente 80% dos casos, usando-se diferentes técnicas laboratoriais, pode-se confirmar a existência de deficiência em um dos cromossomos 15. Em 20% dos casos, o diagnóstico é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, sendo o estudo genético normal.

Caracteristicas

Atraso na aquisição motora (sentar, andar etc.)

- Ausência da fala;

- Falta de atenção e hiperatividade;

- Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas;

- Natureza afetiva e risos freqüentes;

- Sono entrecortado e difícil;

- Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua porção posterior;

- Características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados;

- Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior freqüência de cabelos -finos e loiros e olhos claros;

- Estrabismo (40%dos casos) e mais raramente (10%) desvio na coluna (escoliose);

- Crises epiléticas, especialmente ausências, associadas a padrão característico do eletroencefalograma (EEG).

Não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus sintomas. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação, a fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez. Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e Fonoaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala. A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizadas na melhoria dos sintomas desta síndrome. Modificação da conduta tanto em casa, quanto na escola, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta.

A Síndrome de Angelman (S.A) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas.

O diagnóstico é em geral estabelecido por geneticista ou neurologista, e baseia-se em elementos clínicos, especialmente o retardo no desenvolvimento neuromotor, a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares. Nas crianças que já adquiriram a marcha, chama a atenção o andar bastante desequilibrado, com as pernas abertas e com os membros superiores afastados do corpo, como se tentando melhorar o equilíbrio, acompanhado de movimentos trêmulos e imprecisos. O comportamento caracteriza-se por expansividade e riso fácil e frequente. A comunicação é bastante prejudicada, com a capacidade de expressão pela fala muito reduzida. A S.A. pode ser confundida com deficiência mental de causa indeterminada, autismo infantil ou paralisia cerebral.

Além do quadro clínico, alguns exames podem contribuir para o diagnóstico de S.A. O EEG, avaliado por neurofisiologista com experiência nesta doença, poderá mostrar alterações fortemente sugestivas da S.A. Os exames de imagem do crânio, como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, são normais ou apresentam alterações pouco específicas, pouco contribuindo para o diagnóstico de S.A. Os exames genéticos são particularmente importantes, sendo que em aproximadamente 80% dos casos, usando-se diferentes técnicas laboratoriais, pode-se confirmar a existência de deficiência em um dos cromossomos 15. Em 20% dos casos, o diagnóstico é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, sendo o estudo genético normal.

Caracteristicas

Atraso na aquisição motora (sentar, andar etc.)

- Ausência da fala;

- Falta de atenção e hiperatividade;

- Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas;

- Natureza afetiva e risos freqüentes;

- Sono entrecortado e difícil;

- Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua porção posterior;

- Características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados;

- Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior freqüência de cabelos -finos e loiros e olhos claros;

- Estrabismo (40%dos casos) e mais raramente (10%) desvio na coluna (escoliose);

- Crises epiléticas, especialmente ausências, associadas a padrão característico do eletroencefalograma (EEG).

Não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus sintomas. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação, a fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez. Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e Fonoaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala. A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizadas na melhoria dos sintomas desta síndrome. Modificação da conduta tanto em casa, quanto na escola, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta.

http://angelman.org.br/