A doença é causada por uma anomalia em um gene transmitido pela mãe. A maioria dos casos de Síndrome de Angelman ocorre quando uma parte do cromossomo 15 materno é apagado.
Duas características comuns da Síndrome de Angelman é o andar desequilibrado, com as pernas estendidas e mais afastadas que o normal, e o sorriso constante dos pacientes. Essas características levaram o descobridor da síndrome a denominá-la "Síndrome da Marionete Feliz" (Happy Puppet).
A Síndrome de Angelman, também conhecida como "síndrome da boneca feliz", é um distúrbio neurológico de origem genética que causa deficiência mental, comprometimento ou ausência da fala, epilepsia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alterações de comportamento, entre outros sinais e sintomas.A Síndrome de Angelman caracteriza-se por um grave atraso no desenvolvimento mental, comprometimento severo da fala, andar desequilibrado, convulsões e o comportamento típico de rir frequentemente com excitação.
As convulsões começam quando a criança tem aproximadamente 1 ano e meio de idade e normalmente vêm acompanhadas de febre alta.
Os pacientes com Síndrome de Angelman também apresentam características físicas peculiares. A boca é grande, o queixo é proeminente, os dentes são mais espaçados e a língua costuma ficar para fora da boca (língua protusa).
Os sinais e sintomas da Síndrome de Angelman tornam-se mais nítidos a partir dos 2 ou 3 anos de idade. Contudo, em alguns casos, já é possível observar atrasos no desenvolvimento entre o 6º e 12º mês de vida.
O diagnóstico da síndrome deve ser feito por um neurologista ou geneticista.
Nenhum comentário:
Postar um comentário